TPL_GK_LANG_MOBILE_MENU

INNE

CHOROBA ALZHEIMERA

Choroba Alzheimera, opisana po raz pierwszy w 1907 roku, jest przyczyną większości (60-70%) przypadków demencji w podeszłym wieku. Częstość występowania i zachorowalność na tę chorobę rosną wraz z wiekiem. Prewalencja podwaja się wraz z upływem każdych kolejnych 5 lat, wzrastając od nieco ponad 1% w grupie wiekowej 65-69 lat do ponad 30% w grupie pacjentów po 90-tym roku życia.

W roku 2010 liczbę osób z demencją na świecie oszacowano na 36 milionów. Biorąc pod uwagę ciągły brak efektywnych środków zapobiegawczych i terapeutycznych, niezmienną śmiertelność i 4,6 miliona nowych przypadków rocznie, można oczekiwać, że liczba osób cierpiących na tę chorobę będzie ulegać podwojeniu co każde kolejne 20 lat (w roku 2050 wyniesie 115 milionów).

Choroba Alzheimera jest postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym. Do charakterystycznych cech neuropatologicznych należą złogi (płytki) zewnątrzkomórkowego β-amyloidu (Aβ) oraz wewnątrzkomórkowe nagromadzenie splątków neurofibrylarnych w korowych i limbicznych regionach mózgu. Głównym składnikiem blaszek amyloidowych są agregaty fibrylarne białek Aβ 1-40 i Aβ 1-42, które produkowane są poprzez sukcesywne przetwarzanie przez sekretazy α i β związanego z błoną białka prekursora amyloidu (APP). Amyloidowy rdzeń blaszki otaczają neuryty dystroficzne. Hydrofobowy Aβ 1-42 ma silną tendencję do tworzenia agregatów a rozpuszczalna oligomeryczna forma jest szczególnie neurotoksyczna. Wewnątrzkomórkowe splątki neurofibrylarne złożone są z pary ułożonych spiralnie włókienek, składających się z hiperfosforylowanego białka tau. Częstość występowania neurofibryli w mózgu i związany z nimi rozmiar neurodegeneracji koreluje ze stopniem demencji.

Objawy Choroby Alzheimera

W przebiegu choroby można wyodrębnić 3 następujące po sobie stadia: stadium przedkliniczne, stadium łagodnego upośledzenia funkcji poznawczych (ang. MCI – mild cognitive impairment) i stadium demencji. Stadium przedkliniczne trwa kilka lat i początkowo charakteryzuje je amyloidoza, następnie neurodegeneracja i łagodne zaburzenia funkcji poznawczych. Z manifestacją kliniczną i nasilonym wzrostem zaburzeń poznawczych, choroba wkracza w stadium MCI. Ostatnia faza demencji charakteryzuje się dodatkowo utratą zdolności do pracy i wykonywania codziennych czynności.Po klinicznym zdiagnozowaniu choroby Alzheimera, pozostała oczekiwana długość życia pacjenta wynosi średnio od 7 do 10 lat.

Diagnoza

Obecnie, postawienie pewnej diagnozy w chorobie Alzheimera wymaga sekcji zwłok dla potwierdzenia zmian neuropatologicznych (płytki i splątki neurofibrylarne). Diagnostyka in vivo (prawdopodobna choroba Alzheimera) opiera się głównie na weryfikacji klinicznej demencji i jej klasyfikacji etiologicznej. Diagnostyka różnicowa początkowo skupia się na wykluczeniu potencjalnie odwracalnych przyczyn zespołu demencji (np. endokrynopatii, zespoły niedoboru witamin, zaburzeń elektrolitów, encefalopatii metabolicznych, zatruć, zaburzeń hemolitycznych, przewlekłych infekcji, zaawansowanych form leukodystropatii).

Stężenie rozpuszczalnego Aβ 1-42 oraz białka tau w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR) odzwierciedla swoiste dla choroby Alzheimera zmiany neuropatologiczne w mózgu (odpowiednio: płytki amyloidowe i splątki neurofibrylarne). Płyn mózgowo-rdzeniowy osób, u których później rozwinie się choroba Alzheimera wykazuje znaczący spadek stężenia Aβ 1-42 już 5-10 lat przed objawami zaburzeń funkcji poznawczych. W przeciwieństwie do beta-amyloidu, stężenia białek tau w płynie mózgowo-rdzeniowym rosną tylko u pacjentów z zaawansowaną neurodegeneracją i upośledzeniem funkcji poznawczych. Dlatego można je uznać za markery późnej fazy w porównaniu do Aβ 1-42. Bardzo duże stężenie całkowitego białka tau w PMR w porównaniu do pacjentów z chorobą Alzheimera wskazuje na chorobę prionową.

Tab1

Stosunek stężeń Aβ1-42/Aβ1-40 w płynie mózgowo-rdzeniowym ma także znaczenie diagnostyczne. Wykazuje on znaczący spadek już u pacjentów w stadium przedklinicznym lub MCI. Techniki obrazowania, takie jak MRT, SPECT lub PET (detekcja amyloidu) także mogą zostać wykorzystane dodatkowo we wczesnej diagnostyce różnicowej. Wyniki analizy neurochemicznej płynu mózgowo-rdzeniowego oraz wyniki badań obrazowych należy oceniać jedynie w kontekście wszystkich dostępnych informacji diagnostycznych.

Tab2

Strona Euroimmun.pl wykorzystuje cookies. Korzystając z tej strony internetowej, dajesz zgodę na używane plików cookie. Aby uzyskać więcej informacji odwiedź naszą politykę prywatności.

Akceptuję pliki cookie dla tej strony >